新キットで難病「脊髄性筋萎縮症(SMA)」の検査が1~2週間→1時間半に!

記事によると…

・全身の筋力が徐々に衰える難病「脊髄性筋萎縮症(SMA)」について、名古屋大などは発症する可能性を早期に検知できる新たなスクリーニングキットを開発し、来年の実用化を目指すと発表した。

・SMAは、運動神経の維持に必要なたんぱく質をつくる遺伝子(SMN1)の欠失や変異によって起きる神経性の筋萎縮症で、新生児の2万人に1人が発症するとされる。

・近年は点滴や飲み薬などによる治療で改善がみられるようになったが、病気が進行後の治療効果は限られているため、早期発見が求められていた。

・研究を主導した同大発のベンチャー企業「Craif(クライフ)」は従来の検査期間1~2週間を1時間半に短縮できるとし、血液ではなく唾液で検査することから新生児の負担軽減につながることを説明。

・研究を担当した同大の平野特任講師は「実用化に向けて、積極的に検査を実施する。すぐに導入できる方法なので、検査を導入していない産科クリニックでも使ってもらいたい」と話した。

【ネットの反応】

・最近唾液で手軽に検査できる~みたいなの増えてきてる気がして良い

・公費負担にしてこそ意味があると思う。

・赤ちゃんの負担はできる限り少ない方がいいですね。

・来年からどうなるのか気になるね

元記事はこちら:https://www.yomiuri.co.jp/medical/20240823-OYT1T50178/

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